Search results for "riska gēni"
showing 2 items of 2 documents
Izmaiņas augsta un vidēja riska gēnos gados jauniem melanomas pacientiem
2016
Melanoma ir ļaundabīgs ādas audzējs, kas attīstās vides un gēnu mijiedarbības rezultātā. Bakalaura darba mērķis bija izvērtēt izmaiņas augsta un vidēja riska gēnos melanomas pacientiem ar vairākiem primāriem audzējiem un gados jauniem (līdz 40 gadu vecumam) melanomas pacientiem Latvijā. Analīzē tika iekļauti seši pacienti ar vairākām primārām melanomām un 67 gados jauni melanomas pacienti. Tika izanalizēti pieci augsta (CDKN2A, CDK4, BAP1, POT1, TERT) un divi vidēja (MITF, MC1R) melanomas riska gēni. Atrastas trīs dažādas izmaiņas POT1 gēnā, no kurām viena ir jauna līdz šim neaprakstīta izmaiņa, viens rets MITF, divi CDKN2A un 8 dažādi MC1R gēnu polimorfismi. Izmaiņas BAP1, POT1 un CDK4 gēn…
Ģenētiskās izmaiņas pārmantotās melanomas pacientiem Latvijā
2017
Melanoma ir multifaktoriāla slimība, kas attīstās ādas pigmenta šūnu, melanocītu, nekontrolētas dalīšanās rezultātā. Bakalaura darba mērķis bija izvērtēt izmaiņas augsta un vidēja riska melanomas jutības gēnos pacientiem, kuru anamnēzē ir vairāki saslimšanas gadījumi ar melanomu vai arī saslimšanas gadījumi ar aizkuņģa dziedzera audzēju vai nervu sistēmas audzēju. Kopā darbā izanalizēti 39 melanomas pacienti, 9 pacientu ģimenes locekļi un viens pacients ar acs melanomu. Ar paralēlo daudzķēžu sekvenēšanas metodi izanalizētajos 4 gēnos (BAP1, POT1, CDKN2A un MC1R) kopumā atrastas 11 nomaiņas. Papildus 3 analizētajos gēnos (TERT, CDK4 un MITF) izmaiņas atrastas netika. Kā potenciāli bīstamas n…